28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний, учрежденный по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней. Цель этой даты — привлечь внимание общественности к проблемам людей с орфанными диагнозами, а также повысить информированность о таких патологиях и их влиянии на качество жизни.
Редкими, или орфанными, принято считать заболевания, поражающие небольшую часть популяции. При этом единого мирового критерия распространенности не существует: в разных странах пороговые значения варьируются от 5 до 80 случаев на 100 тысяч населения. Болезнь может быть редкой в одном регионе, но часто встречаться в другом. Сложность таких патологий заключается в широте симптомов, которые могут различаться не только при разных заболеваниях, но и у пациентов с одним и тем же диагнозом. Люди с орфанными заболеваниями относятся к числу наиболее уязвимых групп населения. Это связано с недостаточной осведомленностью врачей, поздней диагностикой, отсутствием патогенетического лечения во многих случаях и несовершенством нормативной базы в области лекарственного обеспечения. Как следствие, редкие болезни нередко приводят к инвалидизации, снижению продолжительности и качества жизни.
Ключевую роль в выявлении таких патологий играет скрининг, который может проводиться на разных этапах жизни человека. Наиболее массовым является неонатальный скрининг, который в России проводится с 1993 года. Изначально новорожденных проверяли только на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В 2006 году перечень расширился до пяти, включив муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Фенилкетонурия встречается с частотой один случай на восемь тысяч новорожденных. Ранними признаками заболевания служат рвота, вялость или, напротив, гиперактивность, специфический запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. При отсутствии лечения развиваются тяжелые нарушения интеллекта, судороги, экзематозные изменения кожи.
Муковисцидоз стал одним из первых орфанных заболеваний, для которого была разработана терапия. Болезнь характеризуется избыточной выработкой густой слизи, нарушающей функции дыхания и пищеварения. Примерно у 10–15 процентов детей симптомы проявляются с первых дней жизни в виде кишечной непроходимости, вызванной закупоркой просвета вязким меконием. Пациенты нуждаются в постоянной медикаментозной поддержке, инструментальном лечении и специальной диете. Отсутствие терапии ведет к тяжелым дыхательным нарушениям и летальному исходу.
Врожденный гипотиреоз представляет собой частичное или полное нарушение функции щитовидной железы. Заболевание проявляется задержкой физического и нервно-психического развития, расстройством обмена веществ и неврологическими нарушениями. При отсутствии лечения возможны необратимые изменения интеллекта и физического статуса. Основой терапии является заместительная гормональная терапия.
Адреногенитальный синдром развивается на фоне избыточной продукции гормонов коры надпочечников. Клиническая картина зависит от формы патологии. При сольтеряющей форме в первые недели жизни наблюдаются вялость, срыгивания, плохой сосательный рефлекс, жидкий стул и потеря веса из-за обезвоживания. Вирильная форма характеризуется признаками раннего полового созревания: ускоренным ростом, появлением лобкового оволосения. Диагноз в таких случаях часто устанавливается в возрасте двух-четырех лет. Без своевременного лечения избыток андрогенов приводит к преждевременному закрытию зон роста костей и задержке роста.
Галактоземия относится к наследственным нарушениям обмена веществ. Ее признаки — непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, отказ от еды, желтуха, поражение печени, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Большинство орфанных заболеваний на сегодняшний день неизлечимы, поскольку медицина пока не может исправить генетические поломки в ДНК. Однако ранняя диагностика позволяет своевременно начать терапию, снизить риск тяжелых осложнений, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов. Для целого ряда редких болезней уже разработаны эффективные методы лечения, однако ключевым направлением специалисты называют профилактику.
